Hay muchas causas por las que se pueden dar esta clase de enfermedades,como estas:
- Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
- Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
- El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi.
Algunos sintomas son:
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Sintomas universales:
- Retraso importante en el desarrollo.
- Capacidad lingüística reducida o nula.
- Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
- Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
- Hipermotricidad
- Falta de atención
- Retraso mental
- Crisis convulsivas normalmente entorno a los 3 años de edad.
- Electroencefalograma anormal.
Existe un tratamiento para esta enfermedad y es:
Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar.
Kinesiologia, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.
http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=568 -en este enlace aparecen algunas imagines de personas que sufren de esta enfermedad-
Este siguiente video es bastante interesante, ser trata sobre la historia de una niña y al mismo tiempo nos explica como es esta enfermedad, sus diferentes caracteristicas y su proveniencia.
- http://www.youtube.com/watch?v=WPL3i3OIU-Y -
